Daunov sindrom je genetski poremećaj koji je široko rasprostranjen u svetu. Roditelje često pogađa ova tema, a naročito buduće majke, koje razmišljaju o mogućnostima i šansama da dete koje nose boluje od ovog sindroma. Procentualna verovatnoća sve više raste kako je žena koja zatrudni starija, mada to ne znači da se slučaj ne može javiti i kod mladih roditelja. Zbog faktora koji i dalje nisu u potpunosti razjašnjeni, javlja se dilema koja može izazvati veliki stres i zahtevati mnogo testova.

Šta predstavlja Daunov sindrom?

Ovaj poremećaj se javlja kada dođe do više kopija hromozoma 21. Ovde je reč o trizomiji hromozoma, jer se on umesto u dva primerka, nalazi u tri. Ljudi bez ovog poremećaja imaju 46 hromozoma, dok je kod osoba sa Daunovim sindromom taj broj 47. Pojava se javlja usled neravnomerne podele naslednog materijala ili postoji mala verovatnoća da dođe do pojave translokacije. Ona predstavlja premeštanje dela hromozama na drugi, njemu neodgovarajući hromozom. U ovom slučaju, roditelj može biti nosilac translokacije koja je potencijalni izazivač sindroma. Zbog toga se savetuje konsultacija sa genetičarem pre začeća.

Iako je u pitanju genetski poremećaj, za razliku od drugih, ova bolest ne mora imati istoriju u porodici. Najčešće se ove greške u spajanju hromozoma dešavaju sasvim slučajno. Stoga, nije moguće pronaći neki faktor u porodici ili nasleđivanju, osim u onom malom broju slučajeva, oko 4%, kada je u pitanju translokacija, mada i ona može biti slučajna.

Osobe koje imaju Daunov sindrom su karakterističnog izgleda (iskošene oči, pljosnat potiljak, nepravilno formirane ušne školjke, mali nos, kratki prsti itd.), umno su zaostale i mogu lako da obole od različitih infekcija, jer im imuni sistem nije razvijen u potpunosti. Dešava se da imaju anomalije određenih organa (često srca) i da su kraćeg životnog veka.

Bitno je napomenuti da Daunov sindrom nije moguće sprečiti pre ili tokom trudnoće. On biva određen kada je beba začeta. Samim tim ponašanje majke ili uslovi iz okoline, ne mogu da utiču na razvijanje ovog sindroma.

Kako to godine žene utiču na mogućnost da se javi Daunov sindrom?

Određena istraživanja su pokazala da postoji veza između starosti majke sa verovatnoćom da dete ima ovaj genetski poremećaj. Kada se rodi žensko dete, ona u sebi nosi sve jajne ćelije koje će ikada izbaciti. Dakle, kako ona stari, tako stare i jajne ćelije neophodne za začeće. Kada žena dostigne 40. godinu, postoji mogućnost da je više od pola njenih ćelija doživelo neravnomernu podelu hromozoma, odnosno određen poremećaj. Ako se jedna od takvih ćelija oplodi, velike su šanse da će dete imati ovaj sindrom.

Postoje studije koje su još bliže objasnile ovu vezu. Naime, postoje proteini koji drže hromozome na njihovom mestu, pomažu da ne bi došlo do odvajanja i stvaranja više kopija. Kada žena ima manjak ovih proteina, može doći do nepravilne deobe hromozoma, koja dovodi do Daunovog sindroma. Ovo istraživanje nije sprovedeno na ljudima, ali neki tvrde da može biti primenljivo i u tom slučaju.

Što se brojeva tiče, smatra se da ukoliko žena zatrudni nakon 25. godine, šansa da dete koje nosi ima Daunov sindrom se prikazuje kao 1 u 1200. Ako žena ima 35. godina, ova verovatnoća raste na 1 u 400. Ukoliko dođe do začeća nakon 40. godine, veruje se da je šansa tada 1 u 100, a nakon 49. godine 1 u 10. Međutim, navodi se da je čak i do 75% trudnoća u kojima je dete imalo ovaj sindrom, majka imala manje od 35 godina. Ova statistika je objašnjena time što starije žene ne odlučuju toliko često da imaju decu.

Pobačaj

Mnoge žene i ne znaju da je moguće da je Daunov sindrom kod deteta izazvao pobačaj. Često se ova tema teško prihvata i ne govori se o njoj, mada je bitno informisati se kako bi roditelji što bolje shvatili razloge pobačaja. Oni mogu biti brojni, međutim neki stručnjaci napominju da se dešava da telo “shvati” da plod ima određene abnormalnosti i odbaci ga. Na primer, veruje se da do prvog tromesečja trudnoće, od 50% do 70% pobačaja se dogodi usled hromozomskih poremećaja kod ploda. Kako se ovo odnosi na Daunov sindrom? Naime, to znači da čak iako postoji šansa da dete ima ovaj poremećaj, postoji 50% šanse da će plod biti pobačen do prvog tromesečja, a ako dospe do drugog tromesečja šanse su 40%. Ako je organizam dijagnostikovao poremećaj, ne mora da znači da će doći do rođenja deteta.

Kako se može saznati da li će dete imati ovaj sindrom?

Ultrazvuk zajedno sa vađenjem krvi, može da pokaže da li postoje mogući poremećaji kod ploda. Između 11. i 14. nedelje se rade testovi koji utvrđuju prisutstvo određenih proteina, dok ultrazvuk može da vidi predeo iza bebinog vrata koji može da ukaže na sindrom. Poznati su Dopler markeri, koji mogu da se vrše u prva tri meseca i otkriju da li dete ima neki genetski poremećaj. Verodostojnost, ukoliko su testovi pravilno urađeni, može biti i do 95%, što je prilično velik procenat.

Amniocinteza predstavlja vađenje plodove vode, što može da pomogne pri dijagnostikovanju Daunovog sindroma. Ovaj metod se preporučuje ženama starijim od 35 godina, ali je pomalo invazivan i dešavalo se da izazove pobačaj.

Potrebno je da se posavetujete sa genetičarom i ginekologom pre začeća i tokom trudnoće. Verovatnoća koja je navedena ne mora da se odnosi i na vas, jedino vaš lekar može da vam pruži savet i informacije koje su vezane za vaš slučaj. Konsultujte se sa njim po pitanju metode otkrivanja poremećaja i tek kada se informišete, odlučite da li ste voljni da se podvrgnete testovima.